Що таке спінальна м'язова атрофія?
СМА — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає рухові нейрони та призводить до прогресуючої м'язової слабкості. Раннє виявлення та лікування критично змінює долю людини.
Механізм хвороби
Спінальна м'язова атрофія (СМА) — генетичне нейром'язове захворювання, що виникає через мутацію або делецію гену SMN1. Цей ген відповідає за виробництво білка SMN, необхідного для виживання рухових нейронів спинного мозку.
Коли ген SMN1 не працює, рухові нейрони поступово гинуть. Це призводить до прогресуючої слабкості та атрофії м'язів — насамперед тих, що відповідають за рухи, ковтання та дихання.
У людини є також ген SMN2 — «резервна копія», яка виробляє невелику кількість функціонального білка. Кількість копій SMN2 визначає тяжкість перебігу: більше копій — м'якший перебіг хвороби.
Типи СМА
СМА поділяється на типи залежно від віку появи перших симптомів та рухових можливостей пацієнта.
Пренатальний тип
НайважчийНайрідкісніша та найважча форма. Плід має знижену рухову активність ще в утробі. Новонароджені мають важку гіпотонію та дихальну недостатність.
Верднига-Гофмана
ВажкийНайпоширеніший тип — близько 60% випадків. Виражена слабкість з народження, потребує дихальної підтримки. При ранньому лікуванні можливі значні покращення.
Проміжний тип
ПомірнийДитина досягає вміння сидіти самостійно, але не може ходити. Слабкість прогресує повільніше. Можливі сколіоз та проблеми з диханням.
Кугельберга-Веландер
ЛегшийДитина навчається ходити, але може з часом втратити цю здатність. Слабкість переважно в ногах. Тривалість життя зазвичай не скорочена.
Дорослий тип
НайлегшийСимптоми у дорослому віці — легка слабкість проксимальних м'язів. Пацієнти зазвичай зберігають здатність ходити все життя.
Симптоми СМА
Симптоми залежать від типу та варіюються від легкої слабкості до важкої дихальної недостатності.
М'язова слабкість
Симетрична слабкість проксимальних м'язів. «Поза жаби» у немовлят — характерна рання ознака.
Дихальні проблеми
Слабкість дихальних м'язів — поверхневе дихання, часті пневмонії, потреба у ШВЛ.
Труднощі з ковтанням
Слабкість м'язів глотки ускладнює годування та може спричинити аспірацію їжі.
Деформації скелету
Сколіоз, деформації грудної клітки та контрактури суглобів через м'язовий дисбаланс.
Тремтіння пальців
Фасцикуляції м'язів язика та дрібне тремтіння пальців — характерна ознака СМА.
Інтелект збережений
СМА не впливає на інтелект та когнітивні функції. Пацієнти зі СМА часто дуже розумні та допитливі.
Як діагностують СМА
Рання діагностика — ключ до ефективного лікування. Чим раніше розпочата терапія, тим кращі результати.
Неонатальний скринінг
Аналіз крові новонародженого на наявність делеції SMN1. Дозволяє почати лікування до симптомів.
Генетичний аналіз
ДНК-тест на делецію або мутацію гену SMN1. Золотий стандарт діагностики з крові пацієнта.
Електроміографія (ЕМГ)
Дослідження електричної активності м'язів та нервів для підтвердження діагнозу.
Пренатальна діагностика
Для родин з відомим ризиком — аналіз ДНК плода через амніоцентез або біопсію хоріону.
Скринінг новонароджених в Україні
В Україні розпочато пілотний проєкт скринінгу на СМА. СМА Разом активно лобіює його впровадження на загальнонаціональному рівні.
- Лікування до симптомів — найкращі результати
- 95% дітей при ранньому лікуванні досягають норми
- У 18 країнах ЄС скринінг вже обов'язковий
Сучасне лікування СМА
За останні роки з'явилися ефективні препарати, які суттєво змінюють перебіг хвороби та якість життя пацієнтів.
Вводиться інтратекально. Збільшує вироблення білка SMN із гену SMN2. Перший схвалений препарат для лікування СМА у світі.
Пероральний розчин, який приймається вдома щодня. Модифікує сплайсинг SMN2, збільшуючи виробництво білка SMN.
Одноразова інфузія з функціональною копією гену SMN1. Лікує першопричину хвороби. Найефективніша при ранньому застосуванні.
Підтримуюча терапія та реабілітація
Медикаментозне лікування доповнюється реабілітаційними заходами, що суттєво покращують якість життя.
Потребуєте допомоги?
Якщо у вашої дитини або близької людини діагностовано СМА — ми поруч. Безкоштовна консультація щодо лікування та прав.
Зв'язатися з нами